Certains des diagnostics énigmes sélectionnés régulièrement par le Jim concernent soit des maladies orphelines qui n’ont été décrites que récemment soit des affections pour lesquelles la solution ne repose que sur des techniques mises au point il y a quelques années seulement. Dans ces occurrences, nos confrères les plus anciens sont bien sûr désavantagés. Dans d’autres cas, comme aujourd’hui, si l’observation mérite bien par son originalité, la publication dans une revue internationale, elle met en scène au contraire une pathologie exceptionnelle de nos jours, mais qui pour les praticiens les plus chevronnés leur semblera d’une extrême banalité. Qu’ils sachent que cette énigme de la semaine est plus spécialement destinée aux plus jeunes de nos lecteurs.
Une enfant de 18 mois d’origine sud-américaine (mais née aux Etats-Unis) est admise au Children’s Memorial Hospital de Chicago pour des vomissements ayant débuté il y a trois mois. Ces troubles digestifs se sont accompagnés d’un amaigrissement de 500 grammes environ. Plusieurs traitements antibiotiques ont été prescrits sans succès durant le cours de la maladie.
L’interrogatoire ne retrouve aucun antécédent particulier (pas de voyage notamment) et l’enfant est vacciné correctement contre la diphtérie, le tétanos, la coqueluche, la polio, l’hépatite B, la rougeole, les oreillons, la rubéole, Haemophilus influenzae b, les pneumocoques et la varicelle (nous sommes aux USA !).
A l’examen, l’enfant est apathique et irritable. Elle ne parle quasiment pas (alors qu’elle le faisait auparavant). Son poids est au dessous du 5ème percentile et son périmètre crânien au dessous du 10ème percentile. La température est à 38°2 C et l’auscultation pulmonaire retrouve une diminution du murmure vésiculaire à la partie supérieure du champ pulmonaire droit.
Le bilan biologique standard retrouve une hyperleucocytose à
polynucléaires neutrophiles. La sérologie HIV est négative.
La radio de thorax mettant en évidence des infiltrats des lobes supérieur et moyen droit, un scanner thoracique est pratiqué complété par un scanner cérébral devant les modifications récentes du comportement et de perturbations du développement intellectuel.
Le scanner thoracique retrouve une lésion excavée du lobe moyen droit, des adénopathies d’allure nécrosée et des opacités diffuses réticulo-nodulaires (cliché A). Le scanner cérébral avec injection révèle plusieurs lésions arrondies cerclées par du produit de contraste et entourées d’œdème.
A ce stade un diagnostic est fortement suspecté que quelques examens simples viendront rapidement confirmer.
