Cette table ronde a traité des retards pubertaires chez la fille, des vraies pubertés précoces, et des troubles pubertaires après un cancer dans l’enfance.
Le retard pubertaire de la fille se définit comme l’absence de développement mammaire après 13 ans. Le véritable impubérisme est dû à un hypogonadisme 1)hypergonadotrope (où les taux de LH et FSH sont augmentés), congénital, type syndrome de Turner/ acquis, ou souvent iatrogène, ou 2)hypogonadotrope, congénital, comme dans le syndrome de Kallmann de Morsier et les panhypopituitarismes/ acquis, comme dans les craniopharyngiomes.
Dans la pratique, les choses sont plus complexes. Le tableau
clinique est parfois incomplet : interruption du processus
pubertaire, aménorrhée primaire. Il faut distinguer l’impubérisme
de deux autres cadres : le retard pubertaire « simple » et
l’hypogonadisme hypogonadotrope fonctionnel, des maladies
chroniques, de l’anorexie mentale, et de l’activité sportive
intensive.
La règle est d’explorer rapidement tout retard pubertaire.
Le syndrome de Turner ne doit pas être méconnu, parce que les patientes atteintes peuvent bénéficier d’un traitement par la GH pour la croissance, et par les oestro-progestatifs pour la féminisation. Un retard statural et/ou pubertaire chez une fille justifie un caryotype, d’autant plus qu’il s’accompagne d’une coarctation aortique, de signes dysmorphiques, d’anomalies osseuses (cubitus valgus, 4ème métacarpien court, palais ogival), de naevi multiples et d’otites moyennes à répétition.
La puberté précoce (PP) se caractérise par l’apparition des premiers signes de puberté avant l’âge de 8 ans chez la fille/ 9,5 ans chez le garçon, seuils qui ne tiennent pas compte de l’abaissement séculaire de l’âge de début de la puberté. La PP est dite 1) « vraie » ou centrale quand elle est due à la mise en route de la sécrétion pulsatile de GnRH (l’ex LHRH) avant l’âge minimum, 2) « fausse » dans le cas contraire.
Un taux de base de LH > 0,1 UI/l, et un pic de LH > 5UI/l après GnRH, constituent les meilleurs arguments en faveur d’une vraie PP.
La thélarche prématurée, la pubarche prématurée, les formes
lentement progressives de PP des filles, et les pubertés avancées
représentent des variantes de la normale. Dans la thélarche
prématurée, l’échographie révèle un utérus infantile (< 3,5cm,
en goutte). Dans les formes lentement progressives de PP, la
réponse à la GnRH est de type prépubertaire.
Une PP présage d’une petite taille et de difficultés
psychosociales. Quand elle est d’origine centrale, elle peut être
freinée par des agonistes de la Gn-RH, dont il existe des formes
retard.
La survie croissante des enfants traités pour des cancers soulève la question de leur développement pubertaire et de leur fertilité.
Dans les leucémies aiguës lymphoblastiques, où l’âge moyen au
diagnostic est de 5 ans, l’insuffisance ovarienne affecte moins de
20 % des filles. L’irradiation du système nerveux central peut
déclencher des pubertés précoces, surtout chez les filles.
Les tumeurs du 3ème ventricule, les craniopharyngiomes, et les
germinomes, peuvent donner un hypogonadisme hypogonadotrope ; une
irradiation crânienne > à 50 grays, également. Les gliomes
hypothalamiques entraînent des pubertés précoces.
La maladie de Hodgkin touche plutôt des enfants qui ont déjà débuté
leur puberté. Les alkylants donnent surtout une azoospermie chez
les garçons, et une insuffisance ovarienne, variable, et parfois
régressive, chez les filles.
Il faut réfléchir aux stratégies de préservation de la fertilité avant de commencer le traitement anticancéreux (conservation de tissu gonadique, chimioprotection…).
Dr Jean-Marc Retbi
