J.-L. STÉPHAN, S. CHABRIER*, D. ALLARD**,P. GAIN***
Services de pédiatrie*, radiologie** et ophtalmologie***,
CHU Saint-Etienne
Ce jeune patient est né en 1989 et son histoire médicale commence à l'âge de 3 ans par un strabisme avec amblyopie, ce qui permet de découvrir une anomalie vasculaire au niveau de la rétine avec un décollement rétinien secondaire. Un angiome rétinien ou une maladie de Coats sont évoqués.
L'évolution est rapidement défavorable avec la survenue d’un glaucome et d’une hémorragie du vitré puis la destruction du globe droit qui justifie l'énucléation. Par ailleurs, l'examen de l’enfant est tout à fait normal à ce moment, sans aucune plainte fonctionnelle.
Plusieurs années après, alors qu’il a 16 ans, les problèmes
rencontrés sont d'ordre scolaire et psychologique. L'adolescent
redouble sa seconde. Il se plaint d’avoir du mal à se concentrer et
a également des troubles de mémoire. Revu en juin 2006, il paraît
très dépressif avec un repli massif et il n’est pas allé en classe
pendant plusieurs semaines. En janvier 2007, il présente une
évolution maniaque marquée par des achats compulsifs, un
collectionnisme, une hyperactivité, des grands accès euphoriques
qui conduisent à l’hospitalisation en mars 2007.
Le diagnostic de bipolarité émergente est évoqué. À l’examen, le
patient a une taille un peu en dessous des valeurs standard.
Cependant, la puberté débutée vers l’âge de 12 ans s’est déroulée
normalement. On note également de nombreux cheveux blancs épars et
une mèche blanche au niveau du front. Les problèmes psychiatriques
se sont amendés sous elanzapine, bien qu’un certain état
d’excitation persiste. L'examen neurologique montre essentiellement
une rigidité extrapyramidale.
La biologie est peu contributive, avec seulement une thrombopénie
modérée à 100 000 qui existe depuis 2 ans, mais le
myélogramme est riche, l'étude histologique de la moelle osseuse et
les cultures sont parfaitement normales.
En revanche, le scanner crânien montre de nombreuses
calcifications disséminées dans le cervelet, dans la substance
blanche profonde occipitale droite, dans la partie interne des deux
noyaux lenticulaires, dans le thalamus gauche, en situation
paraventriculaire frontale gauche, dans la substance blanche
profonde frontale droite et gauche.
L'imagerie par résonance magnétique montre des plages en
hypersignal T2 de la substance blanche occipitale droite et gauche,
et dans le cervelet, des lésions liquidiennes témoignant de la
présence de kystes dans la région paraventriculaire droite et
gauche. Le réhaussement après injection de gadolinium (Gd) dessine
un liseré délicat autour des calcifications occipitales, bien
visible en sagittal.
Quel est votre diagnostic ?
