La pancréatite héréditaire, maladie relativement rare, doit être évoquée devant des épisodes de pancréatite aigüe apparaissant dans l’enfance et une histoire familiale de pancréatites. Elle résulte d’une mutation du gène du trypsinogène cationique (PRSS1) dont la mise en évidence assure le diagnostic. L’augmentation du risque de cancer du pancréas chez ces patients fait toute la gravité de la maladie, justifiant la nécessité d’un dépistage précoce et d’une prise en charge adaptée. Cependant, aucune donnée n’existait jusqu’à présent sur l’espérance de vie de ces patients par rapport à la population générale.
Une étude française s’y est intéressée. Les auteurs ont établi une liste exhaustive de 200 patients français atteints de pancréatite héréditaire (53 % d’hommes, 34 % de fumeurs). Le diagnostic était fait sur la présence d’une mutation du PRSS1, (retrouvé dans 68 % des cas) ou sur une histoire familiale de pancréatite chronique chez un apparenté au moins du 2ème degré ou du 3ème degré sans autre cause possible de pancréatite. Après exclusion des patients de moins de 20 ans, restaient 140 patients.
La mortalité par rapport à la population générale a été comparée dans 2 tranches d’âge, 20-50 ans et 50-70 ans, et l’étude a pris en compte le genre, le tabagisme et le diabète.
Sur les 200 patients de la cohorte, 19 étaient décédés à l’âge moyen de 60 ans, 10 de ces décès étant imputables à la pancréatite héréditaire. Sur l’ensemble de la cohorte, la médiane de survie était de 74 ans (de 71 à 79 ans).
Le sur-risque de mortalité par rapport à la population globale était de 0,02 % entre 20 et 50 ans, de 0,61 % entre 50 et 70 ans. Le genre, le tabagisme et le diabète n’étaient pas des facteurs de risque plus importants que dans la population générale.
Cette étude tend à démontrer que malgré le risque accru de carcinome pancréatique, et une idée bien trop souvent répandue, la pancréatite héréditaire n’est pas associée à une augmentation de la mortalité pour les patients atteints.
Les auteurs concluent en insistant sur l’utilité de cette donnée, non seulement pour les patients eux-mêmes, mais également pour les compagnies d’assurances.
Dr Roseline Péluchon
