Le registre européen des patients atteints de maladie de Wilson a recensé 353 cas de maladie de Wilson et permet de souligner quelques caractéristiques épidémiologiques de cette maladie rare. Il relève notamment que son incidence est plus importante dans les pays de l’Est de l’Europe. Le manque de sensibilité des différents critères de diagnostic rend encore le dépistage difficile, d’autant qu’il existe de grandes variations phénotypiques et génotypiques. Si 93 % des patients de moins de 18 ans présentent des anomalies du bilan hépatique, les hépatopathies sévères sont rares dans cette tranche d’âge. Par contre 21 % d’entre eux ont des anomalies neurologiques.
Dr Roseline Péluchon
