L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle de type « late onset » (JEB-lo) est une maladie héréditaire exceptionnelle, associée à des mutations du gène COL17A1. De transmission autosomique récessive, elle se manifeste dans l’enfance ou chez l’adulte jeune par une fragilité cutanée et des bulles prédominant aux extrémités. Le diagnostic repose sur l’immunofluorescence directe, montrant un clivage dans la jonction dermo-épidermique sans dépôt d’anticorps, et sur l’analyse moléculaire.
Le début tardif de la symptomatologie fait évoquer l’influence de gènes modérateurs, puisque d’autres patients porteurs des mêmes mutations de COL17A1 sont, eux, atteints de formes à début néonatal.
Dr Arielle le Masne
