JDP 2012 : Mélanomes familiaux : quand le test génétique s’impose…

Les facteurs prédictifs de la présence d’une mutation de CDKN2A , principal gène associé à un risque élevé de survenue de mélanome, ont été recherchés dans 387 familles dont 2 membres apparentés au premier degré étaient atteints de mélanomes et 96 où il y en avait trois ou plus. Une mutation a été retrouvée plus fréquemment dans les familles à trois cas ou plus (32 %) que dans les familles à 2 cas (13 %). Un âge jeune au diagnostic et l’existence d’au moins un cas de cancer du pancréas sont apparus significativement associés à la présence d’une mutation de CDKN2A dans les familles à trois cas ou plus. Pour les familles à deux cas, un âge jeune au diagnostic et l’existence d’au moins  un cas de mélanome multiple se sont révélés prédictifs de  la présence de mutations : celles-ci étaient retrouvées dans 22 % des cas quand l’âge médian au diagnostic était de moins de 50 ans et dans 29 % des cas quand il y avait au moins un membre de la famille atteint de mélanomes multiples. Ces deux facteurs prédictifs permettent d’identifier un sous groupes de familles où la fréquence de mutation est supérieure à 20 % et où il est donc particulièrement justifié de proposer un test génétique.  

Dr Marie-Line Barbet