Le syndrome de Klinefelter entraîne un hypogonadisme périphérique et concerne 1/600 naissances mâles. Les formes non mosaïques sont considérées comme totalement infertiles. Cependant 4 à 8 % des sujets ont une oligospermie, et des études récentes ont montré que l’on pouvait obtenir du sperme par biopsie testiculaire dans 50 % des cas avec possibilité de grossesse par injection intra-cytoplasmique (ICSI). Devant l’hypothèse d’une décroissance de la quantité de sperme avec l’âge, cette étude a comparé les résultats de la biopsie testiculaire dans 2 groupes de 38 patients : 12 « adultes » (23-55 ans, âge moyen : 30 ans) et 26 « jeunes » (15-22 ans, âge moyen : 19,7 ans), après le début de la puberté. Il n’y avait pas de différence entre les groupes concernant la taille testiculaire, les taux hormonaux ; les spermogrammes étaient tous négatifs. La biopsie testiculaire était positive chez 4 sur 6 patients adultes (66,6 %) et 9 sur 13 jeunes (69,2 %).
La cryopréservation du sperme à partir de biopsie testiculaire est possible à un âge proche de la puberté. Ces résultats préliminaires doivent être confirmés et montrer si la qualité du sperme est meilleure chez les jeunes.
Dr Stéphanie Mauduit