La polypose associée à une mutation constitutionnelle des deux allèles du gène MUTYH est de transmission autosomique récessive, ce qui l’oppose à la polypose adénomateuse familiale « classique » qui, elle, est de transmission autosomique dominante. Le protocole de surveillance des patients porteurs de la double mutation est parfaitement codifié. Toutefois, les données concernant leurs apparentés, qui sont en général porteurs eux-mêmes d’une seule mutation, sont moins nombreuses.
C’est ce qui fait tout l’intérêt d’une étude prospective, réalisée à l’échelle nationale, dont l’objectif était d’évaluer les risques digestifs des apparentés mono-alléliques. Au total 62 sujets, âgés de 30 à 70 ans, ont été « explorés » par coloscopie, avec chromoscopie, et duodénoscopie. Les données concernant leur consommation de tabac, d’alcool ou la prise d’anti-inflammatoires non stéroïdiens ont été recueillies, ainsi que la présence éventuelle de symptômes extra-digestifs de la polypose familiale MUTYH.
D’emblée, on peut dire que ces porteurs mono-alléliques de la mutation peuvent être rassurés. En effet, un adénome unique était retrouvé chez 11 % des patients et, entre 2 et 5 adénomes, chez 14 % d’entre eux. Aucun des sujets examinés ne présentait plus de 5 adénomes.
Des polypes colorectaux ont toutefois été dépistés chez plus de la moitié des sujets. Au total ont été découverts 155 polypes hyperplasiques. Des adénomes ont été retrouvés chez 25 % des sujets : dysplasie de bas grade du colon proximal (n = 14) du colon distal (n = 10), dysplasie de haut grade du colon proximal (n = 3) du colon distal (n = 2). Des polypes festonnés sessiles étaient rapportés chez 6 personnes (5 au niveau proximal, 1 distal). Tous les polypes dépistés étaient infra-centimétriques. Au niveau digestif haut, l’exploration ne mettait en évidence aucune manifestation de la polypose justifiant un suivi endoscopique.
Ces données sont d’un grand intérêt pour l’élaboration d’une stratégie de suivi des apparentés mono-alléliques de patients suivis pour polypose familiale MUTYH. Ils confirment surtout l’absence, chez ces sujets, de manifestations de la polypose.
Dr Roseline Péluchon
