Cette étude menée à la fois aux Etats-Unis et en Israël concerne des patients porteurs de taches café au lait isolées (sans signes extra cutanés). Les tests moléculaires ont pu confirmer le diagnostic de neurofibromatose chez 170 des 419 du centre américain soit 41 % et chez 21 des 86 patients du centre israélien. A partir des données cliniques et des résultats de la biologie moléculaire a pu être constitué un algorithme pour prédire le risque de neurofibromatose de type 1 en fonction du type et du nombre de taches café au lait et de leur âge de survenue.
Schématiquement, la présence de 6 taches café au lait ou plus chez un enfant de moins de 2 ans et demi est associée à un risque élevé de neurofibromatose (80,4 %, intervalle de confiance à 95 % 74,6 %-86,2 % et très élevé pour les enfants de moins d’1 an.
Pour les enfants de plus de 2 ans ½ la présence, quel qu’en soit le nombre de taches café au lait atypiques, c'est-à-dire caractérisées par des bords irréguliers et déchiquetés (par opposition aux taches café au lait ovoïdes typiques) s’accompagne d’un risque faible de neurofibromatose, de même que la présence de moins de 6 taches café au lait typiques. Cependant même si le nombre de taches café au lait observées est supérieur ou égal à 6, chez ces enfants de plus de 2 ans ½ le risque de neurofibromatose reste intermédiaire.
Les auteurs de cette série appuyée par des données de biologie moléculaire incontestables concluent que la présence de 6 taches café au lait ou plus, à fortiori si elle est observée chez des enfants très jeunes de moins d’1 an, expose à un risque très important de développer une neurofibromatose alors qu’en revanche la présence de taches café au lait atypiques (quel qu’en soit le nombre) est associée à un risque faible de voir apparaitre une neurofibromatose.
Dr Patrice Plantin
