Paris, le mardi 20 avril 2021 - Dans le cadre d’un essai mené
par le Généthon, un premier malade atteint de myopathie de Duchenne
a bénéficié d’un traitement de thérapie génique à l’hôpital
Trousseau de Paris. Ainsi, l’AFM (Association française contre les
myopathies) touche du doigt son objectif initial. « Il y a 60
ans, Yolaine de Kepper, maman de quatre garçons atteints de
myopathie de Duchenne, créait notre association pour faire exister
des maladies oubliées de la science et de la médecine... Il y a 33
ans, Bernard Barataud et Pierre Birambeau, pères d'enfants
concernés par la même myopathie de Duchenne, créaient le Téléthon
pour donner aux chercheurs les moyens de mener ce combat à grande
échelle », rappelle ainsi la présidente de l'association,
Laurence Tiennot-Herment.
Micro-dystrophine
Le produit de thérapie génique (GNT004) utilisé est composé
d’un vecteur AAV (virus adeno-associé) et d’une version raccourcie
mais fonctionnelle du gène codant pour la dystrophine (baptisée
micro-dystrophine), la protéine déficiente chez les personnes
atteintes de la myopathie de Duchenne. Ce produit associant cette
micro-dystrophine à un vecteur conçu pour s’exprimer dans les
tissus musculaires, après une injection intraveineuse unique, a été
mis au point par le Généthon, en partenariat avec les équipes du Pr
Dickson (University of London, Royal Holloway) et de
l’Institut de Myologie (Paris). Il est co-développé pour l’essai
clinique avec Sarepta Therapeutics.
Cet essai de thérapie génique de phase I/II/III est un essai
multicentrique de recherche de dose. Il sera suivi d’une étude
randomisée d’efficacité versus placebo (au bout d’un an les
patients ayant reçu le placebo pourront à leur tour recevoir le
produit GNT 0004).
Le critère d’évaluation principal de l’essai est l’évaluation
de l’évolution, à un an, des capacités motrices des sujets traités
selon l’échelle de mesure North Star (NSAA).
Xavier Bataille
