À l’occasion d’une édition spéciale de la revue Journal of Clinical Medicine, Emanuele Monda et coll. ont fait un tour d’horizon des défis actuels et des perspectives de prise en charge de la cardiomyopathie hypertrophique (CMH). 5 points de référence.
Depuis moins de 10 ans, des recherches intensives - fondamentales, expérimentales et thérapeutiques - ont été menées sur cette pathologie qui concerne entre 1 et 2 personnes sur 500 dans les pays développés.
- Bases moléculaires et tests génétiques
Chez 40 à 60 % des patients, une origine génétique autosomique dominante à pénétrance variable est retrouvée. Pour 5 à 10 % des autres patients, il existe des variantes pathogènes dans les gènes responsables d'affections imitant le phénotype sarcomérique CMH : syndromes malformatifs, maladies de stockage (maladie de Fabry), pathologies infiltrantes (amylose cardiaque) ou maladies mitochondriales/neuromusculaires (par exemple, ataxie de Friedreich). Les tests génétiques jouent désormais un rôle crucial dans l'identification de l'étiologie sous-jacente dans les familles concernées, ainsi que dans l'orientation du dépistage et du traitement. Ces examens doivent toujours être prescrits après un conseil génétique complet qui vise à informer les patients et leurs familles sur les avantages et les contraintes des tests génétiques, sur les aspects génétiques liés à la maladie et sur le potentiel de transmission de la maladie à leurs proches.
- Stratification du risque de mort subite
Parce que le risque de troubles du rythme cardiaque est particulièrement marqué, les différentes sociétés savantes de cardiologie, dont l'European Society of Cardiology, proposent des algorithmes de stratification du risque de mort subite à 5 ans, qui permettent de définir le moment idéal d'implantation d'un défibrillateur.
L'évaluation des risques pour les patients atteints de CMH implique un examen clinique complet, un interrogatoire insistant sur les antécédents personnels et familiaux, un ECG et des tests d'imagerie (IRM), le tout en mettant l'accent sur l'identification des principaux facteurs de risque.
- Prise en compte du risque de fibrillation auriculaire
Trouble du rythme souvent associé à la CMH, la fibrillation auriculaire (FA) est favorisée par certains facteurs de risque : âge avancé, surpoids/obésité, gravité de la CMH, hypertrophie de l'oreillette gauche, apnée du sommeil…
Du fait d'une morbidité et d'une mortalité accrues, les patients en FA doivent bénéficier de traitements anticoagulants au long cours pour éviter les complications cardiovasculaires de cette pathologie associée.
- Traitement pharmacologique
Les principaux objectifs du traitement pharmacologique de la CMH englobent la gestion des symptômes, la réduction des gradients intraventriculaires dynamiques, le traitement du dysfonctionnement systolique du VG, la gestion des arythmies et la prévention des événements cardio-emboliques chez les patients atteints de FA.
Les bêta-bloquants sont utilisés comme traitement de première intention avec un recours à le disopyramide (une molécule à risque élevé d'effets indésirables) en cas de mauvaise réponse thérapeutique. Plus récemment – et grâce à une meilleure compréhension des phénomènes physiopathologiques sous-tendant la maladie – des inhibiteurs de myosine cardiaque ont été développés et ont obtenu une AMM européenne dans la CMH sarcomérique.
- Stratégies invasives
La myectomie septale trans-aortique est considérée comme le traitement de référence pour la majorité des patients présentant une obstruction symptomatique ne répondant pas au traitement médical. L'ablation septale percutanée à l'alcool peut être proposée en cas de difficulté technique de réalisation de la myectomie.
Cet article a d'abord été publié sur MediQuality le 22/11/2023
Dr Isabelle Catala
