Paris, le mardi 28 février 2023 – A l’occasion de la journée internationale des maladies rares, les associations s’inquiètent du désintérêt de l’industrie pharmaceutique pour ces pathologies orphelines.
Comme le dit le proverbe, ce qui est rare est cher. Les laboratoires pharmaceutiques voient ainsi souvent peu d’intérêt à investir des millions d’euros pour élaborer des traitements complexes de maladies rares ne touchant que quelques centaines de patients dans le monde. Des difficultés de financement de la recherche que dénoncent ce mardi 28 février, journée internationale des maladies rares, les diverses associations (Alliance maladies rares, AFM- Téléthon, Maladies rares info services…) membres de la Plateforme Maladie rares.
Si une maladie rare ne touche, selon la définition fixée par la Commission Européenne, pas plus d’une personne sur 2 000 et une maladie ultra-rare une personne sur 50 000, les 7 000 maladies rares recensées concernent plus de 3 millions de patients en France. Selon les associations, le désintérêt des grandes firmes pharmaceutiques pour le sujet est un phénomène nouveau.
« Il y a une dizaine d’années, il y avait des investissements importants dans les maladies rares, y compris extrêmement rares, mais ces deux ou trois dernières années, on a observé un recentrage des laboratoires sur les maladies les moins rares pour lesquels il y a un marché » constate Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon.
Les associations demandent un fonds d’investissement public
Dernièrement, le laboratoire américain Pfizer a ainsi annoncé qu’il allait externaliser la plupart de ses programmes de recherche sur les maladies rares à un stade précoce et revendre ses programmes de thérapie génique qui n’ont pas encore fait l’objet d’essais cliniques. Les laboratoires de recherche sur les maladies rares ne trouvent pas beaucoup plus de financement du côté des pouvoirs publics. L’AFM-Téléthon s’est ainsi vu récemment refuser un prêt de 30 millions d’euros par la Banque publique d’investissement (BpiFrance) pour financer un programme de thérapie génique pour le syndrome de Crigler-Najjar, qui touche une personne sur un million.
Il est pourtant primordial de trouver des sources de financement, alors que 95 % des maladies rares sont orphelines et ne bénéficient pas de traitements curatifs. Les associations membres de la plateforme Maladie rares proposent donc la création d’un fonds d’investissement public, le Fiturare. Ce fonds viserait à financer la recherche sur les maladies ultra-rares, pour lesquelles il n’existe aucune perspective de rentabilité commerciale. Les traitements élaborés grâce à ce fonds serait ensuite proposés aux patients dans le cadre des dispositifs existants d’accès compassionnel. Ce fonds serait à la fois financé par l’Assurance Maladie et par l’industrie pharmaceutique, « pour compenser la défaillance du marché » écrivent les associations.
Lutter contre l’errance diagnostique dans les maladies rares
Le Fiturare pourrait être mis en place dans le cadre du quatrième plan national Maladies rares. « Grâce aux trois premiers plans nationaux, la lutte contre les maladies rares a fait de réels progrès, mais les avancées restent fragiles et les défis majeurs, les acteurs de la Plateforme maladie rares demandent que les travaux de co-construction du 4ème plan démarre sans délais » peut-on lire dans le communiqué du groupe d’associations.
Outre la découverte de nouveaux traitements, la recherche sur les maladies rares doit permettre d’améliorer les outils diagnostiques. L’autre combat de la plateforme Maladies rares à l’occasion de cette journée nationale est en effet la lutte contre l’errance diagnostique, alors que 25 % des patients atteints d’une maladie rare doivent attendre au moins quatre ans avant d’être orientés vers le centre qualifié pour prendre en charge leur pathologie.
L’Alliance maladies rares lance donc à compter de ce mardi une campagne de sensibilisation à destination du grand public mais surtout des professionnels de santé, pour leur faire connaitre les différents outils diagnostiques existant déjà. « Il y a déjà eu trois plans nationaux Maladies rares, mais 37 % des médecins généralistes déclarent ne pas les connaître » constate Laurence Tiennot-Herment.
Nicolas Barbet
