Comme l’autisme est un trouble sévère du neuro-développement comportant notamment des perturbations dans le domaine de la communication, il est tentant de rechercher l’existence éventuelle de déterminants génétiques communs entre les troubles du langage en général, et les troubles du spectre autistique (TSA) où ils constituent une composante particulière. C’est l’objectif assigné à une étude conduite aux États-Unis sur des familles comportant à la fois des membres avec des TSA et d’autres sujets avec des troubles du langage.
Chez les proches des sujets autistes, la notion de retard de langage a été appréciée selon la présence ou l’absence de phrases prononcées à l’âge de 3 ans, et une stratification des sujets a été réalisée, avec l’hypothèse qu’il existe dans l’autisme « des sous-groupes pouvant être génétiquement différenciés en fonction du statut du langage. » Cette stratification avait déjà débouché sur la mise en évidence préalable de certains locus sur plusieurs chromosomes : 2q24-32, 7q22-32, et 13q21-22, la région 13q étant « également liée à des troubles du langage relatifs à d’autres problématiques que l’autisme » (language impairment in non-ASD groups). Et cette nouvelle étude a permis de découvrir deux nouveaux locus impliqués dans ces liens génétiques entre TSA et troubles du langage (15q23-26 et 16p12), ainsi que deux autres locus de susceptibilité génétique aux troubles des comportements sociaux (14q et 15q) et un locus associé aux comportements stéréotypés comme ceux fréquents dans les TSA (13q).
Il est possible, estiment les auteurs, que « l’étiologie des troubles du langage et des TSA partagent certains gènes-clés en commun, mais pas les mêmes variants ni les mécanismes moléculaires sous-jacents. » Mais si des variants fonctionnels se révèlent identiques pour ces deux types de troubles, il reste à expliquer « pourquoi certains membres d’une même famille développent des troubles spécifiques du langage, et non des TSA. »
Dr Alain Cohen
