Maladie autosomique hétérogène car elle implique plusieurs gènes, l’albinisme se présente souvent sous forme d’un syndrome avec des maladies associées pulmonaires, sanguines, digestives, auto-immunitaires, ou, comme dans le syndrome d’Hermansky-Pudlak, par une diathèse hémorragique et, dans quelques cas, une neutropénie, une fibrose pulmonaire ou une colite granulomateuse. C’est dans ce cadre que plusieurs questions se posent encore sur les sous-types de l’albinisme et leurs relations avec le risque de cancer cutané, sur les complications, sur le lien entre génotype et phénotype.
Pour mieux y répondre, Alain Taïeb a revu 3 ans de données de patients suivis à l’hôpital de jour ‘albinisme’ à Bordeaux après avoir inclus les antécédents des patients (phototype des parents, évaluation de la dépigmentation à la naissance), la tendance au bronzage, la présence de nævi ainsi que leur évaluation ophtalmologique.
Au total, 92 patients (52 enfants et 40 adultes) ont été revus, la majorité éayant un albinisme oculo-cutané de type 1 [OCA 1] (n = 31) ou de type 2 (n = 28). 98,5 % présentaient une hyperplasie fovéale, 97,2 % un nystagmus et tous avaient une hypopigmentation rétinienne. Sur le plan cutané, une hypopigmentation de la peau et des cheveux était retrouvée chez 55 % d’entre eux et des nævi pigmentés étaient présents chez 28 %. Une kératose actinique était constatée chez 10 % de ces patients, tandis que 4 adultes ont développé un cancer cutané, le plus souvent de type basocellulaire. Mais ce qui a le plus frappé les observateurs est la grande hétérogénéité de coloration du cuir chevelu, quelle que soit l’anomalie génétique de départ.
Quant aux manifestations syndromiques, elles ont été
essentiellement de type digestif (HPDS1 et HPS6), aucune anomalie
pulmonaire n’étant constatée dans l’expérience bordelaise.
Il n’y a pas eu d’association entre pigmentation de la peau et
des cheveux et phénotype oculaire, même si les phénotypes oculaires
les plus sévères se rencontrent chez les patients sans
dépigmentation. L’acuité visuelle semble par ailleurs être corrélée
à une hypoplasie fovéale.
Enfin, l’expérience bordelaise a montré que peu de patients
développaient un cancer par rapport aux patients albinos africains
mais aussi que la présence d’une kératose actinique dépendait
directement de l’exposition au soleil et que le risque de
cancérisation était lié au génotype.
Dr Dominique-Jean Bouilliez
