Le gène AIP localisé en 11q13 est impliqué dans les adénomes hypophysaires familiaux, en particulier ceux de la lignée mammo-somatotrope ; les mutations de ce gène sont retrouvées dans 40 à 50 % des acromégalies familiales (le séquençage du gène AIP est actuellement réalisé en routine clinique).
Sur une cohorte de 154 patients acromégales sporadiques, une fréquence de 3,9 % de mutations a été retrouvée. Jusqu’à présent, l’étude des familles des cas index retrouve des sujets porteurs de la mutation sans anomalie patente des taux de GH, IGF-1 et PRL. De fait, la pénétrance des mutations du gène AIP est incomplète et reste à établir précisément. Les anomalies publiées sont retrouvées chez des patients significativement plus jeunes, et elles pourraient donc être plus pathogènes dans ce sous-groupe de population. Dans une série de 94 patients de moins de 40 ans au diagnostic, une fréquence de 8,5 % de la mutation a ainsi été retrouvée.
Il semble ainsi licite de proposer un génotypage d’AIP, non seulement en cas d’adénomes hypophysaires familiaux, mais aussi chez les acromégales de présentation sporadique diagnostiqués jeunes (avant 30 – 40 ans).
Dr Stéphanie Girard-Mauduit
