La sclérose tubéreuse de Bourneville est la phacomatose la plus fréquente après la NFl. De nombreux enfants atteints présentent un retard mental et une épilepsie graves. La transmission est autosomique dominante, mais l'atteinte peut être inapparente chez le parent transmetteur et de nombreux cas résultent d'une mutation acquise.
Le dépistage morphologique devrait donc garder sa place même si un diagnostic génétique est un jour mis au point.
L'échographie permet de reconnaître des rhabdomyomes cardiaques à partir de 22 à 24 semaines d'aménorrhée, mais ne distingue pas les lésions cérébrales, pourtant présentes dans 70% des cas. Une IRM à 33 semaines d'aménorrhée a été pratiquée dans 2 cas où l'enfant était porteur de rhabdomyomes à l'échographie, pour confirmer le diagnostic.
Dans les 2 cas, l'examen montrait des nodules paraventriculaires et des tubercules corticaux typiques. Après interruption des grossesses, ces lésions ont été retrouvées à la vérification. Si l'IRM s'avère aussi prédictive à un stade plus précoce de la grossesse, elle pourra un jour constituer un moyen supplémentaire de dépistage de la STB.
Mirlesse V.:"Magnetic resonance imaging in antenatal diagnosis of tuberous sclerosis". Lancet 1992,340:1163.
F. B.
