Un homme de 41 ans est admis dans un hôpital universitaire britannique dans un état préoccupant. Tout a, semble-t-il, débuté, il y a quelques semaines, par un amaigrissement associé à une somnolence et une polyuro-polydipsie. Ce tableau est facilement rapporté à un diabète par son médecin généraliste qui prescrit des antidiabétiques oraux (metformine et gliclazide). Le médiocre contrôle glycémique conduit à la consultation d’un diabétologue. Celui-ci conseille le passage à l’insuline (qui permet de ramener la glycémie entre 5 et 8 mmol/l) et demande un scanner abdominal devant la découverte d’une hépato-splénomégalie. Le scanner met en évidence un foie nodulaire de type cirrhotique, une splénomégalie et une ascite (figure ci-dessous).
Huit jours après cet examen, l’apparition d’une dyspnée, de troubles de l’équilibre et d’une agitation conduit à hospitaliser le patient. A l’examen, outre une hypoglycémie, on retrouve une arythmie complète par fibrillation auriculaire et des signes d’insuffisance cardiaque. Celle-ci est confirmée par l’échocardiographie qui met en évidence un ventricule gauche dilaté et une fraction d’éjection très basse sans anomalie de la cinétique régionale.
Pendant qu’un traitement de cette cardiomyopathie dilatée est mis en route (par furosémide, inhibiteur de l’enzyme de conversion, anti-aldostérone et digoxine) un bilan étiologique est réalisé. L’interrogatoire ne retrouve ni antécédents d’hypertension, ni éthylisme. Les examens biologiques suivants reviendront négatifs ou normaux : bilan thyroïdien, auto-anticorps, alpha-foeto protéine, immunoglobulines, sérologie des hépatites A, B et C, alpha1-antitrypsine, caeruloplasmine. Un seul examen simple donnera la clef du diagnostic et permettra de rapporter l’ensemble du tableau clinique à une pathologie unique.
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