L’analyse de l’ADN circulant tumoral est désormais possible à partir d’un simple prélèvement sanguin. Cette « biopsie liquide » pourrait-elle représenter une alternative fiable à la biopsie tissulaire ? Des auteurs qui ont utilisé une nouvelle technique de séquençage génomique à partir de prélèvements sanguins apportent d’intéressants éléments de réponse. Dans cette étude, 15 191 patients souffrant de tumeurs histologiquement identifiées [poumon (37 %), sein (14 %), côlon (10 %) ou autres (38 %)] ont bénéficié d’ une telle analyse sanguine. Lorsque l’analyse génomique de cet ADN circulant a été positive pour l’une des anomalies clé de ces cancers (mutation EGFR, BRAF, KRAS, ALK, RET ou ROS1), le taux de correspondance avec la présence des mêmes mutations dans les tissus prélevés par biopsies était très importante (94 à 100 %). Mieux, cette biopsie liquidienne a permis dans un certain nombre de cas de détecter des mutations (mutation T790M de l’EGFR par exemple) qui n’étaient pas présentes dans la tumeur au moment de la biopsie initiale.
Selon le Dr P. Mack, « l’étude montre que chez 49 % des patients le test utilisé a identifié une mutation reconnue comme étant un biomarqueur par la FDA permettant de mettre en route une thérapie ciblée ». De nombreuses questions restent toutefois sans réponse : quand réaliser une biopsie liquide ? quel test choisir pour réaliser cette analyse moléculaire ? Quel coût ?
Dr Dominique-Jean Bouilliez
