Les dermatofibrosarcomes de Darier Ferrand (DFS) sont des tumeurs à malignité locale mais dont l’évolution peut se faire exceptionnellement vers un sarcome de haut grade. L’équipe de Saint Louis rapporte un cas de DFS du visage transformé chez une jeune femme de 23 ans qui a répondu favorablement à l’imatinib (Glivec*) administré initialement à la dose de 600 mg/j puis à 800 mg/j. Dix jours après le début du traitement, la tumeur qui occupait toute la région fronto-orbitaire gauche et maxillaire gauche avait déjà régressé. Elle avait diminué de moitié à deux mois. Le traitement est actuellement poursuivi et bien toléré.
La décision de proposer l’imatinib (traitement de la leucémie
myéloïde chronique) chez cette patiente a reposé sur :
la notion de cas de DFS récidivants, ayant répondu à ce traitement
dans la littérature ;
et sur des arguments biologiques et génétiques. Il persistait en
effet chez cette malade une anomalie chromosomique (translocation
entre les chromosomes 17 et 22) retrouvée dans 95 % des DFS et
responsable de la fusion de deux gènes (COLIAI et PDGFB)
aboutissant à la production d’une protéine interagissant avec le
récepteur au PDGF (platelet derived growth factor). Or le Glivec*
inhibe in vitro l’activité tyrosine kinase de ce récepteur.
L’autre élément intéressant de cette observation est la constatation au PET scan réalisé avant le traitement d’une fixation très intense au niveau de la tumeur, ce qui semble inhabituel dans les DFS non transformés. Cette image pourrait donc correspondre à l’activité mitotique élevée. Elle a d’ailleurs régressé parallèlement à l’amélioration clinique.
Ce cas clinique exceptionnel illustre à la fois l’intérêt du Glivec* dans les DFS (y compris transformés en sarcome de haut grade) pourvu qu’ils expriment la protéine de fusion COLIAI-PDGFB et le rôle du PET scan dans le diagnostic de transformation de la tumeur vers un plus haut grade de malignité.
Dr Marie-Line Barbet
