Il est bon de rappeler ce qui devrait être une évidence, en
l'occurrence les examens indispensables lors du diagnostic de LMC.
La taille du débord costal de la rate, la numération formule
sanguine (NFS) et le myélogramme sont cruciaux pour déterminer la
phase de la LMC et pour calculer les scores pronostiques de Sokal
et de Hasford. Le caryotype médullaire affirme la présence du
chromosome Philadelphie et d'éventuelles anomalies chromosomiques
supplémentaires (second chromosome Philadelphie, trisomie 8,
isochromosome 17, trisomie 19, perte du Y, trisomie 21, trisomie
17, délétion du 7) qui semblent être associées à un taux de rechute
hématologique plus élevé, à un taux de réponse cytogénétique plus
faible et à une survie globale plus courte. L'examen des
chromosomes par hybridation in situ fluorescente (FISH) à la
recherche d'une délétion du dérivé 9 de la translocation t (9
;22)(q34 ;q11) est recommandé, même si la valeur pronostique
péjorative de cette anomalie au diagnostic chez les patients
ensuite traités par imatinib est discordante selon les études. La
biopsie ostéomédullaire n'est pas requise. Enfin, la détection et
le typage des transcrits Bcr-Abl par RT-PCR est indispensable.
En revanche, il est inutile de demander une recherche de mutation
de Bcr-Abl au diagnostic. L'ensemble de ces examens permet
d'affirmer le diagnostic de LMC, de définir la phase de la maladie,
de calculer les scores pronostiques et d'identifier les LMC
susceptibles d'être de moins bon pronostic sous imatinib. Le panel
d'experts a retenu comme critères pour ces situations particulières
: les patients de haut risque (Sokal élevé), l'existence
d'anomalies chromosomiques additionnelles et l'existence d'une
délétion du dérivé 9 de la translocation même si ce dernier critère
est plus discuté.
Dr Delphine Réa
