Premier traitement disponible dans l’hypophosphatasie

L’hypophosphatasie est une maladie métabolique grave et rare. Elle se traduite essentiellement par une fragilité osseuse conduisant à des déformations osseuses ainsi qu’à des fractures. Les formes infantiles (premiers signes avant 6 mois) sont associées à un taux important de mortalité, par insuffisance respiratoire. Sa prévalence est de l’ordre de 1 pour 100 000 (pour les formes les plus sévères). Elle est causée par la mutation du gène codant pour la phosphatase alcaline non tissu-spécifique (TNSALP), responsable de la déphosphorylation du pyrophosphate inorganique, indispensable à la minéralisation osseuse. La pathologie entraîne une accumulation de calcium dans les tissus mous. Des symptômes neurologiques (dus à un déficit en pyridoxal 5’-phosphate, déphosphorylé par le TNSALP, et impliqué dans la synthèse des neurotransmetteurs) sont possibles.

Plus de 300 mutations ont étés décrites, et pour une même mutation l’expression clinique peut être très variable, notamment concernant l’âge d’apparition des symptômes. 

Le laboratoire Alexion lance en France l’asfotase alfa (Strensiq), premier traitement disponible pour le traitement de l’hypophosphatasie. Elle est indiquée dans les cas où les premiers symptômes sont apparus avant l’âge de 18 ans. Ce traitement consiste en un remplacement du matériel enzymatique déficient par une enzyme recombinante. Les études montrent une amélioration de la minéralisation osseuse, de la croissance, du poids et de la mobilité des patients traités. Le traitement s’administre en injections sous-cutanées (3 à 6 fois par semaine). Les principaux effets indésirables rapportés sont des réactions au site d’injection (73 % des patients). La prescription de ce traitement est réalisée par les centres de référence. Deux dosages de Strensiq sont disponibles : 40 mg/ml et 100 mg/ml. 

Dr William Hayward