Paris, 11 janvier 2007. Une consultation pluridisciplinaire du pseudoxanthome élastique (PXE) s’est développée à Orléans sous l’impulsion de Ludovic Martin. Cette consultation lui a permis de réunir une importante série de 95 malades, parmi lesquels 7 enfants, âgés de moins de 15 ans lors de leur prise en charge.
Les caractéristiques du PXE de l’enfant ne diffèrent pas sur le
plan clinique de la présentation chez l’adulte. L’atteinte cutanée
a été inaugurale dans 6 cas alors que dans la dernière observation,
la 1ère manifestation pathologique a été la découverte fortuite de
calcifications rénales lors d’une échographie réalisée à l’âge de 6
ans. Les lésions cutanées les plus précoces sont latéro-cervicales
mais elles épargnent la nuque. Exceptionnellement, les lésions
initiales sont également abdominales. La présence de stries
angioïdes (elles font la gravité de l’atteinte visuelle avec risque
ultérieur de cécité) au fond d’œil était observée 6 fois sur 7 mais
ces stries étaient totalement asymptomatiques. Le reste de l’examen
clinique était normal et on ne retrouvait pas, en particulier,
d’atteinte cardiovasculaire.
Ces observations confirment les données de la littérature,
montrant que la précocité des atteintes cutanées n’est pas
forcément synonyme de sévérité ultérieure de la maladie. En
revanche, le diagnostic précoce de PXE est probablement utile en
termes de prévention et de dépistage des complications
cardiovasculaires et ophtalmologiques : éviction des
sports violents ou de contact dont on pense qu’ils peuvent
favoriser les complications oculaires et vasculaires. Dans la série
rapportée, il existait des PXE adultes dont le début pédiatrique a
pu être établi rétrospectivement. Une de ces observations
concernait une femme qui avait subi un pontage coronarien à l’âge
de 11 ans ! Le diagnostic de PXE avait été posé ultérieurement
car les lésions cutanées n’avaient pas été identifiées. Dans deux
autres cas, la maladie s’était manifestée par un aspect de cutis
laxa très étendu et quasiment généralisé à l’âge adulte Ces 2
patients présentaient une mutation inhabituelle au cours du PXE
(gène GGCX) et présentaient des troubles importants de la
coagulation liés à un déficit en facteur de la coagulation
dépendant de la vitamine K.
Cette importante série souligne l’intérêt de l’examen
dermatologique précoce en cas de suspicion de PXE, lequel permet le
plus souvent de confirmer le diagnostic et d’instaurer une
prévention orpheline de tout traitement efficace.
Dr Patrice Plantin
