Le retard mental se définit comme une diminution des facultés intellectuelles associée à un déficit des comportements adaptatifs. Entre 6 000 et 18 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année en France, répartis en 4 groupes étiologiques : chromosomique, monogénique, polygénique et environnemental. L’épidémiologique est marquée par la diminution de l’incidence des embryopathies infectieuses et des anomalies génétiques faciles à dépister comme la trisomie 21, tandis que la pathologie génomique tient une place importante.
S’il est difficile de suivre un algorithme décisionnel simple devant un retard mental, le caryotype standard de bonne qualité reste un examen indispensable tandis la haute résolution a perdu de son intérêt avec l’émergence de la cytogénétique moléculaire.
La technique d’hybridation compétitive génomique sur puce ou CGH-array permet de détecter des remaniements génomiques sur le génome entier et l’évolution des puces améliore constamment le taux de détection. A terme cet examen devrait se substituer aux techniques de FISH (hybridation in situ en fluorescence) ciblée et subtélomérique utilisées aujourd’hui.
Devant un retard mental sans signes associés le troisième examen à pratiquer est le dépistage de l’X fragile, recommandé dans les 2 sexes car le phénotype est difficile à identifier même chez les garçons.
Les déficits enzymatiques responsables des maladies métaboliques avec retard mental s’accompagnent de manifestations cliniques variées, souvent neurologiques. Le rendement du bilan métabolique est variable, très faible lorsque le tableau clinique n’est pas évocateur et qu’un dépistage néonatal a été réalisé, mais il est souhaitable car certaines pathologies métaboliques sont curables.
D’autres tests biologiques sont envisageables, en fonction de la
clinique. De même l’IRM cérébrale est d’un bon rendement en cas de
retard mental associé à une micro ou une macrocéphalie, une
symptomatologie neurologique ou des antécédents de souffrance
périnatale mais pourra être repoussé en leur absence.
Au total les explorations disponibles pour le bilan d’un retard
mental sont nombreuses et leur stratégie d’exploitation doit être
raisonnée. Le CGH-array a révélé l’existence de nombreux
remaniements génomiques mais l’étiologie du retard mental léger,
défini par un QI entre 70 et 50, reste encore inconnue dans 35 à 60
% des cas.
Docteur Odile Biechler
