Le syndrome ROHHADNET est une obésité syndromique débutant avant 4 ans, qui comporte notamment un dysfonctionnement hypothalamique. Son nom est l’acronyme de « Rapid-onset Obesity with Hypoventilation, Hypothalamic, Autonomic Dysregulation and NEural Tumor » syndrome.
L’obésité se constitue rapidement entre 2 et 4 ans, en même
temps que la croissance en taille se ralentit. Elle résulte d’une
hyperphagie d’origine hypothalamique.
Les autres manifestations du dysfonctionnement hypothalamique
comprennent :
- une hypoventilation centrale (sans mutation du gène PHOXB2) qui
peut entraîner des arrêts cardio-respiratoires ;
- des troubles endocriniens variés, dont un hypercortisolisme dans
certains cas ;
- une hypernatrémie (non secondaire à un diabète insipide) …
Des ganglioneuromes (surrénaliens ou autres) sont constants et des
signes de dysrégulation autonomique possibles.
Le diagnostic différentiel avec un syndrome de Cushing peut
s’avérer très difficile.
La prise en charge consiste à reconnaître toutes les composantes du
syndrome et à les corriger en conséquence.
Dr Jean-Marc Retbi
