Le syndrome de Pendred est une affection autosomique récessive
qui associe un goitre à une surdité. Il est lié à des mutations du
gène PDS (SLC26A4) codant la pendrine, une protéine exprimé
essentiellement au niveau de la thyroïde et de l’oreille
interne.
Des mutations du gène PDS ont aussi été décrites chez des patients
présentant une surdité isolée sans pathologie thyroïdienne
associée. Ce travail confirme ces données.
Parmi 19 patients porteurs de Pendred, 100 % avaient une surdité ; 84 % avaient un goitre, 73,7 % une hypothyroïdie (fruste chez 21 % et congénitale chez 31,5 %) ; 100 % des cas avaient une mutation de PDS.
Parmi 23 patients atteints de surdité isolée, aucun ne
présentait de goitre ni d’hypothyroïdie ; 39,1 % des cas avaient
une mutation de PDS.
Les éventuels facteurs génétiques et/ou environnementaux qui
modulent ces différentes présentations doivent encore être
précisées.
Dr Stéphanie Girard-Mauduit
