L’ostéopétrose maligne (OM) entraîne une insuffisance médullaire, létale avant l’âge de 6 ans, et une compression du nerf optique. Elle survient dans un contexte de consanguinité familiale. L’insuffisance ostéoclastique qui la caractérise est due à une mutation du gène TCIRG1 (« T cell immune regulator 1 ») dans plus de 50 % des cas.
La greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH) est actuellement la seule possibilité de traitement curatif (les ostéoclastes se différenciant à partir des CSH). Mais elle est inefficace en cas de mutation du gène RANKL (pas d’ostéoclastes). Elle a d’autant plus de chances de réussir qu’elle est faite avant l’âge de 3 mois et en situation HLA-identique. En l’absence de donneur HLA-identique, on peut utiliser un donneur haplo-identique intrafamilial (en règle l’un des parents).
A l’Hôpital Necker-Enfants Malades, 40 greffes de CSH ont été pratiquées chez 35 patients atteints d’OM, à l’âge moyen de 5,5 mois : 12 HLA identiques et 28 haplo-identiques. Les CSH provenaient de la moelle osseuse 31 fois, du sang périphérique 8 fois, du sang de cordon 1 fois. La greffe a pris chez 30 patients. Le taux de survie est de 46 % (16 patients/35) et la qualité de la survie dépend de l’état neurosensoriel avant la greffe.
Ces résultats incitent à continuer la recherche de traitements alternatifs, type thérapie génique.
Dr Jean-Marc Retbi
