D.ARMENGAUD,

CH St Germain en Laye

 

Jérôme, 17 ans et 8 mois, est adressé en consultation par son médecin traitant pour un retard pubertaire.

Histoire clinique

Jérôme est le cadet d’une fratrie de deux avec une sœur aînée de 25 ans. Les parents sont bien portants et n’ont pas d’antécédents particuliers. Il est né à terme au poids de 3 250 g pour une taille de 50 cm et a grandi normalement à -1 DS, alors que la taille cible familiale se situe aux alentours de -2 DS (le père mesure 160 cm et la mère 153 cm).

Les parents sont presque surpris de cette consultation, espérant seulement que « cela va démarrer », alors que Jérôme exprime plus timidement que… ce n’est pas normal. Le seul examen qui a été fait en ville est un caryotype qui s’est avéré normal (46 XY).
À l’inspection, ce jeune homme majeur dans 4 mois paraît étonnamment « prépubère » avec une musculature grêle, une absence totale de pilosité, une petite adiposité tronculaire, et un aspect gracile un peu « marfanoïde ».

Il mesure 167 cm pour un poids de 49 kg. La reconstitution de la courbe de croissance montre une croissance régulière aux alentours de -1 DS jusqu’à l’âge de 12 ans, où un certain décrochage est alors observé sans réel ralentissement de la vélocité de croissance (figure 1).

Figure 1. Courbe de croissance de Jérôme.

L'auscultation cardiaque est normale, sans souffle, avec un rythme régulier à 72/min, une pression artérielle à 123/78 mmHg. L’auscultation pulmonaire est libre, la palpation de l’abdomen normale, sans hépato-splénomégalie ou masse palpable. L’examen neurologique est normal et il ne se plaint d’aucun trouble fonctionnel.
Sur le plan pubertaire, il peut être coté A3, S1, P3, avec une verge augmentée de volume (45 x 15 mm) et des testicules présents dans les bourses, mesurant 20 x 10 mm.

Devant ce tableau, un diagnostic est évoqué cliniquement, d’où la prescription d’une exploration endocrinologique à réaliser au cours d'une hospitalisation de jour, qui est rapidement programmée (test de stimulation de GH par ornithine, figure 2).

Figure 2. Test de stimulation GH par ornithine.

L'âge osseux est esimé à 14 ans (figure 3).

Figure 3. Radiographie de la main ; âge osseux estimé à 14 ans.

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