Évaluer la pertinence de l’extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) et, le cas échéant, proposer des recommandations sur sa mise en place. Les questions suivantes ont été évaluées : Quelle est l’utilité clinique et en santé publique du dépistage néonatal du déficit en MCAD en population générale ? Quels sont les enjeux éthiques de l’extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technique de spectrométrie de masse en tandem ? Quel est l’impact organisationnel ? Quel est l’impact économique ? Quelle est l’évaluation programmatique à mettre en place ? Le deuxième volet de ce travail, prévu ultérieurement, évaluera la pertinence de l’extension du dépistage par spectrométrie de masse en tandem à d’autres erreurs innées du métabolisme ne faisant pas l’objet d’un dépistage néonatal en France. Résumé Le déficit en MCAD est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par une incapacité de l’organisme à assimiler les graisses. Bien que les enfants qui présentent un déficit en MCAD n’aient pas de symptômes à la naissance, ils peuvent développer une crise métabolique en période de jeûne (lors d’une infection banale par exemple). Cette dernière peut rapidement entrainer un coma ou la mort.
Une sixième maladie dépistée à la naissance?
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