La porphyrie variegata (PV), maladie autosomique dominante, fait partie des porphyries aiguës hépatiques avec la coproporphyrie héréditaire et la porphyrie aiguë intermittente. Elles possèdent en commun les manifestations paroxystiques abdominales, neurologiques et psychiatriques. La PV se distingue en outre par des lésions cutanées inconstantes, qui ne sont pas sans rappeler celles de la porphyrie cutanée tardive (PCT) : photosensibilité, bulles, hyperpigmentation, hypertrichose. Or, une des 3 formes cliniques de PV est une forme cutanée primitive isolée assez fréquente, pouvant cliniquement faire porter à tort le diagnostic de PCT. La prescription d'un traitement par saignée ou hydroxychloroquine pourrait alors être responsable d'accidents aigus (paralysie, convulsions, signes abdominaux) s'il s'agit d'une PV. Seul, le dosage des porphyrines dans les selles peut permettre de redresser le diagnostic.
Aquarov R. et coll. : "Manifestations neurologiques, dermatologiques et biologiques de la porphyrie variegata, étude de trois familles d'origine italienne vivant dans la région de Marseille". Rev. Neurol., 1992 ; 148 : 532-540.
L.D.
